Seit 2008 findet er jedes Jahr am letzten Tag im Februar statt. Der Internationale Tag der Seltenen Erkrankungen. Dieser soll Betroffene, Angehörige und Patientenorganisationen sowie natürlich die Bedürfnisse von Menschen mit seltenen Erkrankungen in den Fokus der Öffentlichkeit rücken. Auch in unserem Blog wollen wir uns dem Thema heute annähern und uns drei seltene Erkrankungen anschauen, mit denen auch unsere Spezialisten im Sanitätshaus Tingelhoff bisweilen zu tun haben. Mukoviszidose, ALS und Muskeldystrophie.
Wie selten ist selten?
Aber zunächst sollten wir klären, was man gemeinhin unter einer seltenen Erkrankung versteht. Wie definiert man den Begriff, wie verpackt man ihn in Zahlen? . Grundsätzlich lässt sich als Faustformel sagen, dass nicht mehr als fünf von zehntausend Menschen an einer seltenen Erkrankung leiden dürfen, um sie als solche zu klassifizieren. Dabei existiert eine stattliche Zahl diese Krankheiten, von denen bisher rund sechstausend bekannt sind. Allein in Deutschland leben über vier Millionen Betroffene mit einer dieser seltenen Krankheiten. Weltweit sind es sogar mehr als dreihundert Millionen!
Zahlen, Daten und Fakten
Um diesen oft vernachlässigten Krankheiten zu mehr Aufmerksamkeit zu verhelfen, hat EURORDIS im Jahre 2008 den Tag der Seltenen Erkrankungen erstmalig initiiert. Am 29. Februar, dem seltensten Tag, der es nur in Schaltjahren in unseren Kalender schafft. Da 2021 bekanntermaßen kein Schaltjahr ist, fällt er in diesem Jahr einfach auf den letzten Februartag, also den 28.02. Ziel dieses besonderen Tages ist es auch, Akteure aus den Bereichen Forschung und Versorgung besser zu vernetzen und zu mehr Forschung und Solidarität aufzurufen. Denn Fakt ist: Da eben verhältnismäßig wenige Menschen an den jeweiligen unterschiedlichen Krankheiten leiden, werden Forschungsvorhaben oft nicht intensiviert. Häufig fehlt es schlicht an Geld und öffentlichem Interesse daran, Therapieformen und Medikamente zu entwickeln. Um die Situation der Betroffenen zu verbessern, muss sich hier etwas ändern.
Daher ruft unter anderem die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) auch in diesem Jahr zu mehr Aufmerksamkeit auf und will unter den Hashtags #RareDiseaseDay und #gemeinsamstark dieses Mal hauptsächlich im World Wide Web Mut machen und mehr Menschen zu Engagement und Aktivismus motivieren.
Sehen wir uns einige seltene Erkrankungen im Folgenden einmal näher an, um einen Eindruck davon zu bekommen, um welche Krankheitsbilder es sich unter anderem handelt, wie ihre Symptome sich äußern und wie Behandlungsmöglichkeiten aussehen können. Wir beginnen mit der Mukoviszidose.
Mukoviszidose
Mukoviszidose (lateinisch mucus ,,Schleim“ , und viscidus ,,zäh“ / ,,klebrig“ , auch zystische Fibrose, ZF oder cystic firbrosis, CF) ist eine angeborene Stoffwechselerkrankung, die durch eine Veränderung im Mukoviszidose-Gen (CFTR-Gen) verursacht wird. Diese Gene sorgen normalerweise für einen gesunden Salz-Wasser-Haushalt in den Zellen, der durch den Gendefekt in Ungleichgewicht gerät. Der Schleim, der die Zellen bedeckt, wird durch einen zu geringen Wassergehalt zäh und verstopft lebenswichtige Organe.
Insbesondere die Lunge ist hier betroffen, was zu Atemnot, Husten und Entzündungen führt; zudem leidet auch die allgemeine Lungenfunktion unter der Erkrankung. Auch die Galle, die Leber, die Bauchspeicheldrüse und der Darm können betroffen sein. Es kommt zu Unterernährungen, Verstopfungen und sogar Diabetes. In Deutschland leben circa 8000 Patienten mit Mukoviszidose. Die Krankheit ist erblich. Seit 2016 wurde sie in das Neugeborenen-Screening aufgenommen, denn je eher man eine Erkrankung feststellt, desto eher kann logischerweise eine Therapie begonnen werden, womit sich ein Fortschreiten der Krankheit verzögern und sogar verhindern lässt. Organschäden kann so vorgebeugt werden. Die Diagnose erfolgt über einen Schweißtest.
Behandlung
Eine Behandlung erfolgt in der Regel medikamentös. Oft ist die Medikation sehr umfangreich und besteht aus entzündungshemmenden und schleimlösenden Medikamenten sowie Mitteln gegen Infektionen. Eine durchdachte Behandlungsroutine in den Alltag zu integrieren ist daher sinnvoll. Unterstützt wird die Therapie meist durch Physiotherapie (unter anderem wird hier trainiert, den Schleim richtig abzuhusten und den Brustkorb zu dehnen) und Sport, der Lungenfunktion und Beweglichkeit des Brustkorbs verbessert. Auch technische Hilfsmittel kommen zum Einsatz. Zum Beispiel Inhalatoren, mit denen Arzneistoffe wie Kochsalzlösung oder DNase (Desoxyribonuklease) in die Lunge gelangen. Unsere Medizintechnik setzt unter anderem auf Kompressorvernebler, um Medikamente per Feuchtinhalation zuzuführen.
Weitere Informationen auch beim Mukoviszidose e. V.
ALS
Die amyotrophe Lateralsklerose ist eine nicht heilbare degenerative Erkrankung des motorischen Nervensystems. Nervenzellen des Körpers werden geschädigt, wodurch verschiedene Symptome ausgelöst werden. Derzeit sind etwa 8000 Menschen in Deutschland von ALS betroffen. Damit handelt es sich auch bei ihr um eine seltene Erkrankung. Berühmtester ALS-Patient war dabei mit Sicherheit der britische Physiker Stephen Hawking.
Verlauf
Im Verlauf der ALS kommt es zu einer Myasthenie (Muskelschwäche), d. h. die Muskeln des Betroffenen sind schnell erschöpft, bis hin zur Lähmung. Durch die Lähmung der einzelnen Muskelregionen kann sowohl eine Bulbärsymptomatik (Schluck- und Sprechstörung) als auch eine Gangstörung entstehen. Die Sprechstörung erschwert beispielsweise die Artikulation und kann im schlimmsten Fall dazu führen, dass Betroffene nicht mehr verbal kommunizieren können. Weiterhin kommt es zur Muskelatrophie (Muskelschwund). Zur Symptomatik kann ebenfalls ein erhöhter Muskeltonus gehören (d. h. die Spannung der Muskeln nimmt zu), welcher zu Spastiken führen kann. Außerdem ist es möglich, dass die Atemmuskulatur der Erkrankten abnimmt. Ohne eine Beatmung (Tracheostoma) kann dies zum Tode des Patienten führen.
Nachdem die ersten Symptome der Amyotrophe Lateralsklerose zum Vorschein gekommen sind, beträgt die durchschnittliche Überlebenszeit ungefähr 4 bis 5 Jahre. Jedoch gibt es auch Ausnahmen, denn es sind einige Fälle bekannt, bei denen die Erkrankten über 10 Jahre mit ALS gelebt haben – bei Stephen Hawking waren es sogar mehr als fünfzig Jahre. Bei jedem einzelnen Betroffenen ist die Geschwindigkeit der Ausbreitung der Symptome individuell. Weiterhin können die ersten Symptome der ALS je nach Einzelfall an unterschiedlichen Stellen erscheinen. Somit beginnen die Symptome in einer bestimmten Muskelregion, wie z. B. in der Hand, und breiten sich dann auf die anliegenden Muskelregionen aus, etwa auf den Arm oder die Schulter. Da die Symptome bei jedem Einzelnen in verschiedenen Regionen auftreten können, ist auch der Verlauf der Amyotrophe Lateralsklerose bei jedem Betroffenen anders. Aufgrund dessen ist der Verlauf der Erkrankung anhand der zuerst geschädigten Muskelregion zu bestimmen.
Unterstützung
Das Sanitätshaus Tingelhoff bietet ALS-Patienten im Rahmen der umfassenden Versorgung auch die Betreuung durch unsere Fachabteilung für Kommunikationshilfen an. Unsere therapeutisch geschulten Mitarbeiterinnen beantragen nach einer ausführlichen Beratung und Erprobung das passende Hilfsmittel beim Kostenträger. Verschiedene dynamische Kommunikationshilfen können bei vorhandenen motorischen Fähigkeiten über den Touchscreen bedient werden. Benutzeroberflächen sind frei nach den Bedürfnissen des Nutzers anpassbar. Bei nachlassenden motorischen Leistungen kann das Hilfsmittel durch entsprechende Ansteuerungsmodule wie Sensoren oder Joysticks oder gar eine Augensteuerung ergänzt werden. Auch Umfeldsteuerungen sind Teil unseres Angebots. Viele dieser Hilfsmittel können bei Bedarf auch an Rollstühlen aller Art montiert werden.
Weitere Einblicke zum Leben mit der Krankheit ALS erhalten Sie in einem Interview mit unserer Patientin Frau Hirth aus dem Jahr 2014.
Muskeldystrophien
Bei den Dystrophien handelt es sich um erbliche Muskelkrankheiten, die durch eine Störung des Muskelstoffwechsels zu einem fortschreitenden Muskelschwund bis hin zur Lähmung gekennzeichnet sind. Ursache hierfür ist ein Gendefekt, der dafür sorgt, dass Betroffenen das Muskelprotein Dystrophin vollständig fehlt. Die häufigste Form stellt die sogenannte Duchenne-Muskeldystrophie dar, an der fast ausschließlich Jungen erkranken. Etwa vier von einhunderttausend Kindern sind hiervon betroffen.
Symptome
Ein frühes Symptom bei Duchenne-Muskeldystrophie ist eine Gangstörung in Form eines auffälligen Watschelganges, der durch eine Schwächung der Oberschenkel- und Beckenmuskulatur bedingt ist. Ab der Pubertät sind die Kinder meist gehunfähig und benötigen einen Rollstuhl. Auch die Herz- und Atemmuskuluatur sind zunehmend von Muskelschwund befallen: Herzschwäche und Luftnot sind die Folge. Viele Patienten sterben vor Vollendung des 25. Lebensjahres. Weitere Symptome sind verdickte Waden, Spitzfüße, hervorstehende Schulterblätter und Sprachentwicklungsstörungen. Zunehmende Luftnot ist ebenfalls ein ernstzunehmendes Symptom.
Andere Formen von Dystrophien
Andere Formen von Dystrophien verlaufen langsamer und versprechen eine höhere Lebenserwartung. Eins eint diese seltenen Erkrankungen allerdings: Alle Dystrophien sind leider bis heute nicht heilbar. Zur Behandlung gehören Physiotherapie, Krankengymnastik, Schwimmen in warmem Wasser und Ergotherapie. Logopädische Behandlungen können ebenfalls Teil der Therapiemaßnahmen sein.
Bei Tingelhoff kümmert sich ein Team aus Spezialisten um die Bedürfnisse der Versicherten und deren Hilfsmittel. Vom Adaptivrollstuhl mit Restkraftverstärker über Brems-/und Schiebehilfen bis hin zum Elektrorollstuhl mit angepasstem Rücken oder einer kompletten Sitzschale, ist unser Reha-Sonderbau ein kompetenter Partner für die Versorgung bei Muskeldystrophie.
Weitere Informationen zum Thema gibt es auf der Webseite der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke e. V..
Wie Sie sehen existieren zahlreiche seltene Krankheiten – viele von ihnen in der breiten Masse der Bevölkerung wenig bis gar nicht bekannt. So sorgte 2014 die Ice Bucket Challenge vielleicht kurzzeitig für gesteigertes Medieninteresse an ALS, ansonsten bekommt man von derlei Erkrankungen aber meist erst dann etwas mit, wenn es das eigene Umfeld betrifft. Um diese seltenen Erkrankungen zu bekämpfen, braucht es mehr Forschung, Entwicklung und Zusammenarbeit. Es lohnt sich also, sich zu informieren und zu engagieren, um das Profil seltener Erkrankungen im öffentlichen Diskurs zu stärken.
