„Erhebt Eure Stimme – Gemeinsam für die Seltenen“
Rare Diseases Day
Seit 2008 wird die öffentliche Aufmerksamkeit am letzten Tag im Februar auf seltene Erkrankungen gelenkt. Vorreiter des Tages sind Europa und Kanada. Auf Grund der Internationalität dieses Tages wird er „Rare Diseases Day“ genannt, was übersetzt Tag der seltenen Erkrankungen heißt. Mittlerweile nehmen an die 85 Länder an diesem Event teil.
Jedes Jahr werden von vielen Mitmachern, von Firmen über Betroffene, Angehörige, bis hin zu Vereinen, Verbände und medizinischen Institutionen, unter einem bestimmten Motto Aktionen zum Thema der seltenen Erkrankungen veranstaltet. Ziel ist es die Öffentlichkeit für das Thema zu sensibilisieren, aufzuklären und eine Plattform für Betroffenen, Angehörige, ihre Belange, Nöte, Sorgen, Wünsche und Geschichten zu schaffen.
Seltene Krankheiten werden in der EU klassifiziert, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Personen betroffen sind. Die Krankheiten sind oft genetisch und zufällig bedingt und haben eine fortschreitende, chronische, meist lebensbedrohliche Entwicklung. Heilung gibt es in den seltensten Fällen und auch die Linderung der Beschwerden ist meist nur bedingt möglich. Typisch für seltene Erkrankungen sind häufig der hoch individuelle Verlauf der Erkrankung, die erschwerte Diagnose auf Grund von Unwissenheit und Seltenheit, die geringe Anzahl der Experten, die überregionale Verteilung und daher schwierige Zusammenstellung von Studienteilnehmern und der Beginn der Symptome im Kindesalter.
In Deutschland leben schätzungsweise an die 4 Millionen Menschen mit einer der weltweit an die 8.000 bekannten seltenen Erkrankungen.
Die Betroffenen und Angehörigen stehen nach der Diagnose einer seltenen Erkrankung vor großen, vorerst undenkbar überwindbaren Herausforderungen. Es herrscht große Unwissenheit, Angst und fehlende Experten, die einem mit Rat und Tat zur Seite stehen. Woher bekommt man Informationen und wie findet man andere Betroffene zum Austausch? Das Leben steht erstmal auf dem Kopf.
Auch wir stimmen dieses Jahr, getreu dem diesjährigen Motto, mit ein in den Chor der Seltenen. Wir nehmen den Tag als Anlass, um über einige, für die meisten unbekannten, Krankheiten zu informieren und erste Hilfestellung für Betroffene zu geben.
Hier zwei Beispiele seltener Krankheiten mit ganz unterschiedlichen Ausprägungen:
Edwards-Syndrom
Das Edwards-Syndrom oder auch Trisomie 18.
Bei dieser Chromosomenstörung ist das namensgebende Chromosom 18 drei-statt zweifach in jeder Körperzelle vorhanden. Benannt ist diese Krankheit zudem nach dem Humangenetiker John Hilton Edwards, der das Syndrom 1980 erstmals in Verbindung mit dem 18. Chromosom brachte und beschrieb. Bekannter ist die Trisomie 21, das Down-Syndrom, welches das 21.Chromosom betrifft.
Diese Chromosomenstörung wird in der Regel nicht vererbt, sondern tritt zufällig auf.
Die Krankheit ist in der Schwangerschaft durch eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse bestimmbar. Frauen ab einem Alter von 35 Jahren können diese Art der Pränatal-Diagnostik routinemäßig nutzen, denn mit dem Alter der Mutter steigt die Gefahr einer Trisomie 18.
Das Edwards-Syndrom verursacht durch den „falschen Bauplan“ schwere Störungen und körperliche Fehlbildungen, sowie lebensbedrohliche Organfehlbildungen. Die Krankheit ist nicht heilbar und bislang ist noch keine zuverlässige Therapie bekannt, wodurch sie eine hohe Sterberate verursacht. Die wenigsten betroffenen Kinder erreichen das Jugendalter, viele Kinder sterben vor dem ersten Lebensjahr oder sogar schon während der Schwangerschaft. Mit einer Häufigkeit von 1:3.000 bis 1:8.000 (je nach Quelle) betrifft es 3-mal so häufig Mädchen, wie Jungs.
Einige körperliche Merkmale sind typisch für das Syndrom:
- kleiner Kopf, Hinterkopf eher ausladend, kleine Mundregion, vorgewölbte Stirn, Fehlbildungen im Gesicht, Finger-Fehlhaltungen, deformierte Füße, fehlgebildetes Skelett
Es gibt verschieden Möglichkeiten die Kinder zu fördern und in Ihrer Entwicklung zu bestärken. Chirurgische Eingriffe korrigieren die körperlichen Fehlbildungen und die Kinder sind durch viel Therapie und Verständnis gefördert. Jede Störung verläuft unterschiedlich und es liegt nicht in fremden Händen, ob und wie lange diese Kinder leben.
Mondscheinkrankheit
Mondscheinkrankheit, oder auch Xeroderma Pigmentosum ist eine sehr selten auftretende Hauterkrankung. Betroffene reagieren Überempfindlich gegenüber UV-Strahlung. Das Sonnenlicht muss gemieden werden, beziehungsweise nur mit Präventivmaßnahmen, wie getönte Scheiben oder langer Kleidung genutzt werden. Auf Grund der Ungefährlichkeit durch das Mondlicht und das fehlende UV-Licht bei Nacht wird die Krankheit auch Mondscheinkrankheit genannt. Denn die Krankheit führt nicht selten zu einer Verschiebung des Tag-Nacht-Rhythmus. Daher geht diese Krankheit häufig mit sozialer Isolation einher. Diese Krankheit wird erblich weitergegeben und führt zu Tumoren und Krebs, vor allem der Haut und der Augen. Ausgelöst wird diese Überempfindlichkeit mit einer fast 2.000-mal so starken Reaktion auf Sonnenlicht, wie bei einem gesunden Menschen, durch ein fehlendes Enzym, welches sonst die leichten Schäden der Haut zügig repariert.
In Deutschland leben gerade Mal an die 50 Betroffene und weltweit gibt es nur rund 2.000 bekannte Fälle. Es gibt keine Therapie oder Heilung für die Erkrankung, leidglich eine frühzeitige Diagnose kann den Verlauf vereinfachen, wenn zeitnah Präventivmaßnahmen eingeleitet werden und die Haut nicht allzu stark vorbelastet ist. Meistens ist die Haut fleckig, trocken und faltig.
In den USA gibt es für die „XP-Patienten“ Camps mit Gleichgesinnten und Kleidung, die aus einem UV-undurchlässigem Material besteht, so dass man nicht auf die Nacht beschränkt aktiv am Leben teilnehmen muss, sondern durch bestimmte Maßnahmen ein „normales Leben“ führen kann. Auch In Deutschland gibt es Selbsthilfegruppen, wo Betroffene sich zum Austausch treffen können.
Nachdem wir zwei Krankheiten vorgestellt haben, geben wir noch ein paar Tipps, wo man sich weitere Informationen beschaffen kann und welche Anlaufstellen es gibt:
Spezielle Zentren
Mittlerweile wurden spezielle Zentren in Universitätskliniken eingerichtet, um die seltenen Krankheiten weiter zu erforschen und Betroffenen eine Anlaufstelle zu bieten.
Eine neu eingeführt Methode ist die Einbindung von Medizin-Studenten. Die angehenden Ärzte sichten die bisherigen Akten und Befunde, forschen in Suchmaschinen und Fachbüchern, sprechen mit Professoren und versuchen auf die „Dr.House“-Methode eine Lösung zu finden, an der Spezialisten scheitern. Die Studenten haben oft einen offeneren Blick, setzten die Patienten nicht in Fachgebiete fest und sind offen für andere Diagnosewege.
Zusätzliche Hilfe erhalten Betroffene, Angehörige und Interessierte zum Beispiel von der ACHSE – Allianz chronisch seltener Erkrankungen, einem Zusammenschluss von über 100 Selbsthilfeorganisationen, die sich auf seltene Krankheiten spezialisiert haben.
Auch das Orphanet, ein Netzwerk, welches viele Beiträge über Informationen und Aktionen zu seltenen Krankheiten beinhaltet und als Datenbank dient, ist eine Anlaufstelle für Betroffene und Angehörige.
